Savremeno shvatanje rascepa usana i nepca zasniva se na nomenklaturi koja se bazira na embriološkoj podeli nepca na primarno i sekundarno. Primarno nepce obuhvata usnu, kolumelu, zadnji deo septuma nosa i premaksilu do foramena incisivuma. Sekundarno nepce obuhvata tvrdo i meko nepce distalno od foramena incizivuma. Zbog pojednostavljenja ranijih nomenklatura sada se svi rascepi dele na:
Rascepe primarnog nepca (usna, alveolarni nastavak i tvrdo nepce do foramena incizivuma)
Rascepi sekundarnog nepca (tvrdo nepce distalno od foramena incizivuma i meko nepce)
Svi ovi rascepi mogu biti:
Potpuni i nepotpuni
Jednostrani i obostrani
Epidemiologija
Predstavljaju najčešću kongenitalnu anomaliju glave i vrata. Javlja se na 500 – 700 novorođne dece. Izolovani rascepi usne se javljaju u 25%, jednostrani rascepi usne i nepca u 40%, obostrani rascepi primarnog i sekundarnog nepca u 10%, a izolovani rascepi sekundarnog nepca u 25% slučajeva. Inače češći su u muškaraca, predežno se javljaju levostrano. Treba istaći i podatak da se 10 – 25% slučajeva javljaju anomalije drugih organa, kao što su prsti ruku i nogu, anomalije srca, mentalna retardacija i sl.
Etiopatogeneza
Etiologija ovih oboljenja je multikauzalna, pored nasleđa važnu ulogu igraju i egzogeni faktori. Genetski faktor se može u oko 20 – 30% slučajeva dovesti u vezu sa pojavom rascepa. Prenošenje ove anomalije se ne nasleđuje po Mendelovim pravilima nasleđivanja, misli se da se radi o poligenskom tipu nasleđivanja. Pa, stoga se može reći da ako jedan od roditelja ima rascep, onda je rizik da neko od njegove dece ima istu anomaliju, mnogo veći no u opštoj populaciji. Ako jedno dete istih roditelja ima rascep, rizik za pojavu rascepa kod sledećeg deteta je 5%, ako jedan roditelj i jedno dete imaju rascep, rizik da će se i drugo dete roditi sa rascepom je 15%. Ako oba roditelja imaju rascep, rizik pojave rascepa u njihove dece je 60%. Rascepi se mogu javiti u sklopu sindroma sa hromozomskim aberacijama, trizomija 13 – 15, i to u 75% slučajeva. Mogu se javiti u slučajevima trizomije 18, 21, kao i kod Robinovog sindroma. Od egzogenih faktora u nastanku rascepa pominju se virusna oboljenja majke u prvom tromesečju trudnoće, teratogeni lekovi, avitaminoza B, pušenje i jonizujuće zračenje. Delovanje ovih noksi može biti vrlo opasno, za pojavu rascepa do 12 nedelje trudnoće. Mehanizam nastanka rascepa primarnog i sekundarnog nepca su različiti. Rascep primarnog palatuma nastaju zbog deficita mezenhimalnog tkiva u maksilarnim procesusima i intermaksilarnom segmentu embrionalnog razvoja, te ne dolazi do urastanja mezemhima u pukotinu između središnjeg nazalnog i maksilarnog nastavka. Posledica toga je nepotpuno ili potpuno nesrastanje ovih nastavaka. Rascepi sekundarnog palatuma nastaju usled neuspostavljanja kontakta palatinalnih nastavaka maksilarnih procesusa iz sasada nepoznatih razloga, mada se pominje zakasnelo spuštanje jezika u 7 nedelji embrinalnog života nadole u usnu duplju.
Klinička slika
Klinička slika se ogleda u jasno vidljivoj anomaliji novorođenčeta, koja uzrokuje niz poremećaja uvezi sa ishranom, gutanjem, sluhom, disanjem, razvojem gornje vilice i nosa, govorom, fizičkim i psihičkim razvojem. Prvi i u početku najveći problem novorođenčeta sa rascepom je ishrana, koja je izrazito otežana zbog nepostojanja formiranog orbikularnog mišića, a samim tim i nemogućnosti njegove kontrakcije kod rascepa primarnog palatuma, što onemogućava normalno uzimanje hrane. Tok kod rascepa sekundarnog nepca, novorođenče nemože da napravi vakum, zbog širokog zjapa između usne i nosne duplje, te je onemogućeno sisanje. Treba istaći da je akt gutanja očuvan, te ona hrana koja dospe u hipofariks normalno biva potisnuta naniže.Većina pacijenata sa rascepom primarnog palatuma imaju karakterističan deformitet nosa, koji je više izražen u starijem uzrastu. On obuhvata kolumelu, nosno krilce, vrh nosa i unutrašnji nos uključujući i septum i pod nosa sa izrazito kolabiralim pomenutim strukturama na bolesnu stranu.